"La mejor alineación" (A propósito de la declaración de 2013 como AÑO INTERNACIONAL DE LAS ENFERMEDADES RARAS)

Duchenne, Becker, Steinert, Walker-Warburg, Emery-Dreifuss, Welander, Eulenburg, Eaton-Lambert, Markesbery-Griggs, Lupus, MG, ELA… No. No nos estamos refiriendo a la mejor alineación de una selección europea de fútbol. Tampoco son los enviados por la canciller Merkel para trastear en nuestras cuentas pre-rescate. Estos nombres extraños que a pocos ciudadanos les resultan conocidos son síndromes, tipos de distrofias, miopatías, miositis o enfermedades de la unión neuromuscular. Todas ellas y muchas más forman parte de la familia de las enfermedades “raras” o poco frecuentes.

Solo las neuromusculares son más de ciento cincuenta y afectan a la musculatura y al sistema nervioso, impidiendo la correcta comunicación entre ambos en muy diversas formas y que producen síntomas que se pueden resumir en la pérdida progresiva de fuerza muscular y la degeneración del conjunto de los músculos y de los nervios que los controlan. Este tipo de dolencias causan calambres, rigidez, deformidades e incluso paralización de las articulaciones y dolores y problemas crónicos que afectan a la motricidad, la autonomía, la alimentación, la visión, la respiración o la función cardíaca.

Estas dolencias son crónicas, es decir, que sus efectos son para toda la vida y además son de naturaleza progresiva, lo que provoca que los afectados veamos disminuida su capacidad funcional y, con ello, su autonomía personal para realizar las tareas cotidianas.

Al ser enfermedades poco conocidas, los esfuerzos de investigación y de difusión son escasos y, en general, no existen en los hospitales programas específicos para los casi cuarenta mil afectados que se calcula que somos en España.

Según datos de ASEM (Asociación Española de Enfermedades Neuromusculares), podría haber 100 personas afectadas por cada 100 000 habitantes, siendo la Distrofia muscular de Duchenne la más frecuente en la infancia, con una incidencia de uno por cada 35 000 nacidos vivos. (Unos 63 casos por cada millón de habitantes).

Estas enfermedades pueden aparecer a cualquier edad. (Concretamente, la Miastenia Gravis suele aparecer en edades jóvenes en el caso de las mujeres y a partir de los cincuenta años en los hombres). En el caso de la infancia pueden producir retraso en algunas funciones neuromusculares (gateo, marcha, carrera…), en el desarrollo esquelético (desviación de la columna vertebral), alteraciones en el desarrollo psicomotor incluso con retraso mental asociado o trastornos neurológicos asociados como epilepsia.

Algunas de estas enfermedades, en especial las autoinmunes como la Miastenia Gravis, pueden cursar de forma intermitente, con brotes de síntomas agudos intercalados con fases de remisión. Desgraciadamente, algunas enfermedades llegan a ser mortales por la progresión de sus síntomas o por diversas complicaciones que pueden ir apareciendo en su desarrollo.

Actualmente no hay curación para la mayoría de estas dolencias aunque se están desarrollando estudios genéticos que podrían hacer albergar ciertas esperanzas a los afectados.

En todo caso existe medicación para aliviar y mejorar los síntomas, reducir y prevenir complicaciones y mejorar la calidad y la esperanza de vida.

Pero los enfermos no solo necesitamos una adecuada terapia médica. Estas enfermedades, generalmente, hacen que la persona afectada pueda quedar apartada de la dinámica social y altere, disminuya o haga desaparecer sus relaciones sociales e incluso laborales. Es este un aspecto importantísimo a tener en cuenta en el tratamiento.

Cuando somos diagnosticados, nuestra vida cambia y nos envuelven sentimientos que van desde la tristeza hasta la rabia, pasando por la angustia, frustración o un estrés que no nos permite pensar en otra cosa. Asumir las características de la enfermedad nos dará la clave para poder controlar, en la medida de lo posible, la situación. Esto, teóricamente, es sencillo, pero enfrentarse al diagnóstico de una enfermedad de este tipo es demoledor en la mayoría de los casos, entre los que me incluyo.

No siempre contamos con el apoyo social aunque sí con el familiar. Hay ocasiones en que ciertos síntomas no son comprendidos por el entorno o se producen situaciones en que una mal entendida comprensión no es mas que una compasión disfrazada que no hace ningún bien al afectado. Ahí tenemos otro gran problema que se solucionaría con abrir la enfermedad al cuerpo social. Campañas que diesen a conocer la problemática de este tipo de dolencias, ajenas a la gran masa social, podrían abrir nuevos caminos no ya en la aceptación de las enfermedades “raras” sino incluso generar vías de investigación que alcancen en un futuro cercano mejoras sustanciales en los tratamientos y en la calidad de vida de quienes conviven con esos nombres con los que abríamos esta pequeña crónica al hilo del nombramiento del próximo 2013 como AÑO DE LAS ENFERMEDADES RARAS.

Como afectado de Miastenia Gravis, una de esas enfermedades raras a las que, se dedicará el 2013, me gustaría lanzar una de aquellos enormes proyectiles, vía catapulta medieval, lleno de algunas semillas que germinaran al impactar con los corazones de quienes nos observan curiosos cuando distinguen alguno de nuestros síntomas; con los bolsillos y la buena disposición de investigadores y empresas farmacéuticas; con los políticos y demás responsables de las áreas de salud, sanidad, educación…

Esas semillas no serían otras que la investigación, la comprensión, la ayuda, el soporte y el afecto. Con poquito nos conformamos.

El partido está jugándose. Todos esos jugadores que mencionábamos al principio forman uno de los equipos. Nosotros, el otro. Queda mucho tiempo para que el árbitro pite el final. Necesitaremos ayuda pero vamos a ganar. Seguro. ¿Te apuntas?